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先天性無虹膜與PAX6基因.mp4
先天性無虹膜與PAX6基因.mp4
2020-04-20
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分類： 視頻中心
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概要描述
先天性無虹膜是一種嚴重影響患者生存質量的的眼部發育性疾病，主要表現為虹膜先天性發育不全、虹膜組織部分或全部缺失，部分患者在嬰兒期可出現視力下降和眼球震顫。PAX6基因是導致先天性無虹膜最主要的基因，約90%的無虹膜病例為PAX6基因的雜合變異所致，其中部分患者與染色體重排所致的功能缺失有關。
概要描述
先天性無虹膜是一種嚴重影響患者生存質量的的眼部發育性疾病，主要表現為虹膜先天性發育不全、虹膜組織部分或全部缺失，部分患者在嬰兒期可出現視力下降和眼球震顫。PAX6基因是導致先天性無虹膜最主要的基因，約90%的無虹膜病例為PAX6基因的雜合變異所致，其中部分患者與染色體重排所致的功能缺失有關。
分類： 視頻中心
發布時間： 2020-04-20
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詳情描述
先天性無虹膜是一種嚴重影響患者生存質量的的眼部發育性疾病，主要表現為虹膜先天性發育不全、虹膜組織部分或全部缺失，部分患者在嬰兒期可出現視力下降和眼球震顫。PAX6基因是導致先天性無虹膜最主要的基因，約90%的無虹膜病例為PAX6基因的雜合變異所致，其中部分患者與染色體重排所致的功能缺失有關。
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