產品介紹

       中因醫學基于多年眼科遺傳病臨床研究和病例積累，開發出應用于目標序列捕獲高通量測序的遺傳性眼病基因診斷panel，全面覆蓋1000多個眼科遺傳病致病基因，并結合最新前沿進展不斷迭代。中因新一代panel中加入常見內含子區的突變（如USH2A基因和ABCA4基因），以彌補常規外顯子捕獲測序的不足，輔助以根據患者癥狀制定的相關基因特殊結構區域（二代測序無法檢出）一代測序個性化加測方案，結合自主研發的生物信息分析軟件、流程，以及專業化CNV預測和外顯不全分析，全方位提升檢出率。用于眼科遺傳病輔助診斷、鑒別診斷及產前篩查指導。

產品參數

       樣本采集：靜脈血5ml，采用EDTA抗凝管儲存運輸

       捕獲平臺：Agilent SureSelect

       測序策略：PE150

       項目周期：30個工作日

產品優勢

       專業度高：一線遺傳病專家參與檢測panel設計，專注深耕眼科遺傳病檢測；專業團隊多年眼科遺傳病基礎研究及臨床病例、數據庫積累；結合眼科遺傳病基因治療視角的基因檢測。

       覆蓋度高：panel設計全面涵蓋與眼科疾病相關的基因外顯子區域；特定基因存在致病性變異的內含子區域補充探針；針對個別基因存在致病性變異但二代測序無法檢出的特殊結構區域的一代測序加測方案；基于panel捕獲測序數據的CNV預測分析；針對幾十個基因的專業化外顯不全分析，全面提升遺傳眼病檢出率。

       生育風險評估及建議：檢測報告中為患者評估遺傳風險，為第三代試管嬰兒（PGT）提供風險提示。

項目流程

產品案例

       患者資料：先證者，男，22歲，自幼雙眼視力差，白天夜間均受累，最佳矯正視力0.06，家族中未見類似病患，父母非近親婚配。

       臨床診斷：Stargardt病

       基因檢查：結果顯示該患者攜帶ABCA4基因復合雜合突變和USH2A基因復合雜合突變，其臨床表型為常染色體隱性遺傳Stargardt病和常染色體隱性遺傳的視網膜色素變性癥狀的重疊。此患者攜帶兩個不同的致病基因，此類情況在臨床中少見。

       從家系圖中可以看出，ABCA4和USH2A兩個基因的遺傳方式都是常染色體隱性遺傳，先證者的父親和母親分別是兩個致病基因的攜帶者，先證者的父母都未患病。但是先證者兩個致病基因都是復合雜合的，所以先證者表現為兩種疾病相疊加的臨床癥狀。