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全外顯子組檢測(WES)

概要:
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詳情

產品介紹

       人類總計大約有18萬個外顯子,分布于約22000個基因之上,占人類基因組比例不到2%,卻集中了絕大部分致病突變(約85%)。全外顯子組測序(Whole Exome Sequencing,WES)是指利用序列捕獲技術將全基因組外顯子區域DNA捕獲富集后進行高通量測序,從而能夠直接發現與蛋白質功能變化相關的遺傳變異。本檢測將基于WES測序數據,結合相關公共數據庫與本地數據庫,分析外顯子中導致眼科遺傳病及帶有眼科癥狀綜合征的遺傳變異。

 

產品參數

       樣本采集:靜脈血5ml,采用EDTA抗凝管儲存運輸

       捕獲平臺:Agilent SureSelect

       測序策略:PE150

       項目周期:30個工作日

 

產品優勢

       覆蓋度廣:有效覆蓋2.2萬多個基因的外顯子區及±20bp的內含子區域。

       高性價比:專門針對外顯子區域獲取有效數據,與全基因組測序(Whole Genome Sequencing,WGS)相比,WES更加經濟、高效,更適用于臨床應用及基礎研究;與目標區域捕獲測序相比,WES檢測外顯子致病變異更為全面。

       CNV預測:基于自主研發生信分析流程預測CNV,進一步提升檢出率。

 

產品流程

案例分享

       患者資料:先證者,女,25歲。

       臨床診斷:Stargardt

       基因檢查:結果顯示該患者攜帶ABCA4基因復合雜合突變(c.6088C>T;p.Arg2030*c.2894A>G;p.Asn965Ser),患者臨床表型為常染色體隱性遺傳的Stargardt病。

       家系圖如下:

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