產品介紹

       人類總計大約有18萬個外顯子，分布于約22000個基因之上，占人類基因組比例不到2%，卻集中了絕大部分致病突變（約85%）。全外顯子組測序（Whole Exome Sequencing，WES）是指利用序列捕獲技術將全基因組外顯子區域DNA捕獲富集后進行高通量測序，從而能夠直接發現與蛋白質功能變化相關的遺傳變異。本檢測將基于WES測序數據，結合相關公共數據庫與本地數據庫，分析外顯子中導致眼科遺傳病及帶有眼科癥狀綜合征的遺傳變異。

產品參數

       樣本采集：靜脈血5ml，采用EDTA抗凝管儲存運輸

       捕獲平臺：Agilent SureSelect

       測序策略：PE150

       項目周期：30個工作日

產品優勢

       覆蓋度廣：有效覆蓋2.2萬多個基因的外顯子區及±20bp的內含子區域。

       高性價比：專門針對外顯子區域獲取有效數據，與全基因組測序（Whole Genome Sequencing，WGS）相比，WES更加經濟、高效，更適用于臨床應用及基礎研究；與目標區域捕獲測序相比，WES檢測外顯子致病變異更為全面。

       CNV預測：基于自主研發生信分析流程預測CNV，進一步提升檢出率。

產品流程

案例分享

       患者資料：先證者，女，25歲。

       臨床診斷：Stargardt病

       基因檢查：結果顯示該患者攜帶ABCA4基因復合雜合突變（c.6088C>T;p.Arg2030*和c.2894A>G;p.Asn965Ser），患者臨床表型為常染色體隱性遺傳的Stargardt病。

       家系圖如下：