產品介紹

       Leber遺傳性視神經病變為人類首先證實為線粒體基因變異導致的一種遺傳病，是遺傳性視神經病變的常見類型。該疾病發病年齡通常在15~35歲，男性患者明顯多于女性，為母系遺傳。LHON54位點基因檢測產品檢測導致Leber遺傳性視神經病變線粒體DNA 3460、11778、14484等全部54個已知突變位點。

產品參數

       樣本采集：靜脈血5ml，采用EDTA抗凝管儲存運輸

       測序策略：Sanger測序

       項目周期：7個工作日

產品優勢

       專業度高：全面覆蓋Leber視神經病變的全部54個已知變異位點。

       經濟高效：聚焦單病種檢測，周期短、價格低。

產品流程

產品案例

       患者資料：先證者，男，12歲。

       臨床診斷：視神經萎縮

       基因診斷：選擇先證者進行LHON 54位點Sanger檢測，結果顯示患者攜帶線粒體基因下列雜合突變：mtDNA 11778G>A。該突變遺傳方式為線粒體遺傳，已報該突變可導致Leber遺傳性視神經病變。

       家系圖如下：

       Leber遺傳性視神經病是線粒體基因引起的視神經病變，線粒體是母系遺傳，從家系圖中可以看出，致病突變只能從母親傳給下一代，患病父親不會有患病的子女。