產品介紹

       研究表明，約90%的角膜營養不良患者可歸因于TGFBI基因突變，其中尤其以該基因R24H變異引起的顆粒狀角膜營養不良II型（GCDII；又稱Avellino角膜營養不良，ACD）在東亞人群中最為常見，且為角膜屈光矯正術的絕對禁忌癥。本產品精準檢測GCDII及GCDI、GCDIII、LCDI、TBCD 5種最常見TGFBI基因角膜營養不良變異，彌補角膜屈光術前裂隙燈顯微鏡等臨床檢查的不足，規避因為TGFBI基因相關角膜營養不良帶來的角膜屈光術風險，提升手術安全性。建議接受角膜屈光矯正術的患者在手術前都進行此檢測以更充分評估手術風險。

產品參數

       樣本采集：靜脈血5ml，采用EDTA抗凝管儲存運輸

       檢測策略：qPCR

產品優勢

       經濟高效：聚焦5種最常見致病的角膜營養不良TGFBI基因變異分型，價格低、周期短。

       精準可靠：顆粒狀角膜營養不良三種亞型（GCDI、GCDII、GCDIII）臨床表現極為相似，僅依靠常規臨床檢查手段很難做出準確診斷和分型，本檢測能對包含GCDI、GCDII、GCDIII在內的5種主要角膜營養不良亞型做到精準可靠的分型檢測，為下一步手術和治療提供臨床參考。

產品流程

產品案例

       患者資料：患者，男，68歲，雙眼視力0.1

       臨床診斷：角膜營養不良，但不確定分型

       基因診斷：進行“角膜營養不良TGFBI基因變異分型”檢測，結果顯示患者攜帶TGFBI基因下列雜合突變：c.371G>A;p.R124H。該突變導致顆粒狀角膜營養不良II型（GCDII；又稱為Avellino角膜營養不良（ACD））。

       家系圖如下：

       從家系圖中可以看到，TGFBI基因的遺傳方式是常染色體顯性遺傳，在每一代中都有成員患病。