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核心家系全外顯子組檢測(Trio-WES)
- 分類:中因醫學升級版檢測項目
- 發布時間:2022-09-17 20:45:56
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概要:
詳情
產品介紹
對眼科遺傳病家系中患者及其父母三人進行全外顯子組測序,全面分析該家系在所有外顯子上存在的致病變異。
產品參數
樣本采集:靜脈血5ml,采用EDTA抗凝管儲存運輸
捕獲平臺:Agilent SureSelect
測序策略:PE150
項目周期:35個工作日
產品優勢
檢測范圍廣:相對于WES檢測,及時發現共分離證據,全面發掘新型的和罕見的致病性變異。
性價比高:相對于WGS檢測,數據分析難度低,價格便宜。
遺傳信息明確:全面分析先證者和父母的所有基因編碼區遺傳關系。
項目流程
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