產品介紹

       對眼科遺傳病家系中患者及其父母三人進行全外顯子組測序，全面分析該家系在所有外顯子上存在的致病變異。

產品參數

       樣本采集：靜脈血5ml，采用EDTA抗凝管儲存運輸

       捕獲平臺：Agilent SureSelect

       測序策略：PE150

       項目周期：35個工作日

產品優勢

       檢測范圍廣：相對于WES檢測，及時發現共分離證據，全面發掘新型的和罕見的致病性變異。

       性價比高：相對于WGS檢測，數據分析難度低，價格便宜。

       遺傳信息明確：全面分析先證者和父母的所有基因編碼區遺傳關系。

項目流程