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全基因組測序(WGS)及核心家系全基因組測序(Trio-WGS)

概要:
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詳情

產品介紹

       對眼科遺傳病患者(WGS)或患者及其父母三人(Trio-WGS)進行全基因組測序,在全基因組整體水平上分析患者的致病性遺傳變異。

 

產品參數

       樣本采集:靜脈血5ml,采用EDTA抗凝管儲存運輸

       測序策略:PE150

       項目周期:35個工作日

 

產品優勢

       測序深度高:每個樣本30×以上的測序深度。

       覆蓋度廣:能檢測到99%SNP位點及各類遺傳變異。

       研究范圍廣:基于全部編碼區及非編碼區信息全面發掘新型的和罕見的遺傳變異。

 

項目流程

 

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